Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»

Вопрос тестирования с тех пор горячо обсуждается среди маленьких людей, и некоторые пары выражают желание отсеивать плоды среднего размера и обеспечить рождение ребенка с карликовостью [430]. Доктор Даршак Сангхави из Массачусетского университета поддерживает право карликов делать этот выбор, написав: «Многие родители разделяют трогательную веру в то, что наличие детей, похожих на них, укрепит семейные и социальные связи» [431]. В качестве председателей комитета по защите интересов АМЛ Бетти Адельсон и Джо Страмондо написали в письме в New York Times, что врачи, которые отказывают в таких просьбах, «активно практикуют принудительную евгенику» [432]. Одна пара описала, что проходила доимплантационное генетическое тестирование исключительно с целью избежать двойной доминанты, но в нескольких клиниках супругам сказали, что они поддерживают «здоровую» беременность и имплантируют только некарликовые эмбрионы [433]. Кэрол Гибсон, у которой, так же, как и у ее мужа, ахондроплазия, замечает: «Вы не можете сказать мне, что я не имею права иметь детей, похожих на меня. Это было бы невероятно высокомерно» [434]. Многие маленькие люди, измотанные всеми этими сложностями, предпочитают усыновлять детей-карликов, которых отвергают их собственные биологические родители, особенно в развивающихся странах.
У Джинни Фус и ее мужа двое детей с ахондроплазией – один биологический и один приемный: «Мне снится, что мой биологический сын скажет мне: „Это твоя вина“. Мы с мужем не могли сказать этого нашим родителям, потому что для них это было случайное попадание. Но он вполне может сказать: „Ты знала, что такое генетика, и все же ты пошла дальше и сделала меня карликом“» [435]. Когда Джинни и ее муж решили усыновить своего второго ребенка-карлика, это произошло потому, что, по ее словам, «карликовость формирует душу так же, как и тело. Между двумя маленькими людьми возникает мгновенная связь, будь то однополые друзья, партнеры на всю жизнь или любой другой вариант. Когда я встретила своего мужа, у нас уже было что-то общее, и это было больше, чем физические особенности; это был жизненный опыт. Мой муж вырос в Бейруте – во время гражданской войны! – а я выросла в Бостоне, поэтому наши истории очень разные. Но мы похожи просто потому, что мы карлики».
Многие карлики живут полноценной насыщенной жизнью, и часто карликовость кажется скорее неудобством, чем инвалидностью. С другой стороны, медицинские проблемы могут оказаться очень серьезными. Наблюдатели за развитием пренатальной диагностики выразили обеспокоенность по поводу того, что более обеспеченные родители предпочтут дорогостоящее обследование, а более бедные будут обречены на воспроизводство карликов, что вызовет тревожный демографический сдвиг [436]. Активист с ахондропластической инвалидностью Том Шекспир затронул эти вопросы в радиоинтервью BBС: «Я неоднозначно отношусь к инвалидности. Я не думаю, что это трагедия. Это скорее традиционный взгляд. Но я также не считаю, что это неуместно, что в некотором роде является радикальной точкой зрения на инвалидность. Я думаю, она – затруднительное положение» [437]. Том выявил проблемы как с поиском, так и с предотвращением таких беременностей. Преимущество раннего знания о том, что вы вынашиваете карлика, заключается в том, что вы можете приспособиться к этой идее и либо прекратить горевать заранее, если горе является частью того, что вы чувствуете, либо прервать беременность. Преимущество незнания в том, что вы не несете бремени выбора, которое может быть пугающим и подавляющим для будущих родителей.
АМЛ ответила на вопрос о генетическом тестировании заявлением, которое, в частности, гласит: «Мы, невысокие люди, являемся продуктивными членами общества, которые должны информировать мир о том, что, хотя мы сталкиваемся с проблемами, большинство из них связаны с окружающей средой (как и другие люди с ограниченными возможностями), и мы ценим возможность внести уникальный вклад в разнообразие нашего общества. Для членов АМЛ характерно общее чувство самоприятия, гордости, общности и культуры» [438]. Эрика Пизли, карлик и консультант по генетике, работавшая над позицией АМЛ, подчеркнула, что ассоциация надеется на то, что генетическая информация не будет использоваться для искоренения разнообразия: «Прекрасно дать семьям возможность на раннем этапе принимать решения о смертельных опасностях вместо того, чтобы проходить всю беременность, вынашивая ребенка, который, как мы знаем, вскоре умрет. Но мы чувствуем, что люди с ахондроплазией или другими жизнеспособными скелетными дисплазиями могут вести здоровую и продуктивную жизнь, и, хотя мы не ставим под сомнение чье-либо право на прерывание беременности, мы хотим дать понять, что карликовость – не лучшая причина для этого» [439]. На данный момент для диагностики обычно используется генетическое тестирование, позволяющее семьям узнать, чего ожидать и что делать. Например, ребенка с синдромом Моркио [440] нужно будет наблюдать на предмет ухудшения зрения и слуха; у таких детей иногда наблюдается нестабильность шейки матки, и сращивание верхних позвонков может предотвратить значительное повреждение спинного мозга. Некоторые исследователи изучают, как отключить ген, который преждевременно активируется при ахондроплазии [441] и предотвращает образование костей. Их работа не устранит ген, но изменит его активность и сможет искоренить фенотип.